32 C
Ho Chi Minh City
Thứ Sáu, Tháng Tám 12, 2022

Anh ta Chỉ Có Thể Đi Bộ Gần Và Phải Từ Bỏ Chơi Golf. Điều gì đã sai?

Đó là vào mùa xuân, người đàn ông 69 tuổi nhớ chơi gôn nhất. Anh ấy yêu những buổi sáng mát mẻ ở Nam Carolina như thế nào, cảm giác cầm câu lạc bộ trong tay, cánh tay và cơ thể di chuyển theo hình vòng cung hoàn hảo đó. Nhưng ngay cả trước khi phải dừng lại, anh ấy đã nhận thấy những thay đổi. Cảm giác trên ngón tay từ từ biến mất, sau đó là sức mạnh của chúng. Anh ấy đã từ bỏ trò chơi sau khi anh ấy gần như mặc quần áo của một người bạn; gậy của anh ta bay ngay khỏi tay anh ta khi kết thúc cú đánh của anh ta. Đã bỏ lỡ anh ta từng inch.

Có quá nhiều thứ mà anh ấy không thể làm được. Anh ta không thể mở lọ, không thể xoay nắm cửa. Vợ anh đã mua cho anh một công cụ đặc biệt để anh có thể tự cài khuy áo sơ mi của mình. Anh ta phải đi một đôi giày bệt. Anh ta thậm chí không thể cắt thịt của chính mình. Anh luôn sống độc lập, và mỗi lần mất mát đều cảm thấy thật tàn khốc.

Anh ấy đã nói với bác sĩ của mình về điều đó vài năm trước khi anh ấy phải từ bỏ cuộc chơi. Cô đã lo lắng và gửi anh ta đến một bác sĩ thần kinh. Bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán anh mắc hội chứng ống cổ tay. Cô giải thích rằng dây thần kinh mang lại cảm giác từ ngón tay đến não của anh ấy đang bị siết chặt khi nó di chuyển qua đoạn xương ở cổ tay được gọi là ống cổ tay. Đó là một chấn thương do sử dụng quá mức, và nghỉ ngơi và sử dụng nẹp thường có tác dụng. Không phải lúc này. Và nhanh chóng trở nên rõ ràng rằng đó không chỉ là đôi tay của anh ấy. Bàn chân của anh bắt đầu bỏng rát, và sau đó chúng cũng mất đi khả năng cảm nhận. Cuối cùng thì anh ấy cảm thấy như thể mình đang đi trên những khối gỗ. Sau đó, chân của anh ấy bắt đầu cảm thấy yếu.

Cho tôi thấy cách bạn đi bộ

Khi anh ấy trở nên tồi tệ hơn, anh ấy nhìn thấy toàn bộ đội hình chuyên gia. Nhiều nhà thần kinh học và thấp khớp hơn – và vì anh ấy bị ung thư 20 năm trước đó và xạ trị vào cổ và ngực để điều trị, anh ấy đã gặp một vài bác sĩ ung thư. Hầu như mọi người đều có thể nói cho anh ta biết anh ta mắc bệnh gì: bệnh thần kinh ngoại biên, mất chức năng thần kinh ở bàn tay và bàn chân và gần đây là tay và chân của anh ta. Nhưng tại sao anh ta lại có nó, nó đến từ đâu và làm thế nào để ngăn chặn nó – những yếu tố cần thiết đó tiếp tục lẩn tránh họ.

Anh ta đã xét nghiệm máu, nước tiểu, thần kinh. Sau sáu năm, anh biết rằng có hàng tá căn bệnh khủng khiếp mà anh không mắc phải. Đó không phải là bệnh tiểu đường, HIV, bệnh Lyme hay viêm gan. Tuyến giáp của anh ấy đã ngừng hoạt động do điều trị bằng bức xạ vì căn bệnh ung thư của mình, nhưng anh ấy đã uống hormone tuyến giáp mỗi ngày. Trình độ của anh ấy luôn hoàn hảo. Mức độ vitamin của anh ấy vẫn ổn.

Gần đây nhất, một bác sĩ thấp khớp đã kiểm tra anh ta về mọi bệnh tự miễn dịch mà anh ta có thể nghĩ đến, và khi không có xét nghiệm nào tiết lộ, vẫn thử một đợt prednisone liều cao. Nếu hệ thống miễn dịch của anh ta gặp trục trặc, thì việc ngăn chặn hệ thống đó, vốn là những gì prednisone làm, sẽ có ích. Khi nó không xảy ra, bác sĩ nói với anh rằng anh không biết mình có thể làm gì hơn nữa. Những gì bệnh nhân cần, vào thời điểm này, là các bác sĩ chuyên khoa tại một trung tâm y tế hàn lâm. Họ đã nhìn thấy nhiều loại bệnh hơn và cập nhật những nghiên cứu mới nhất. Ông đã đề xuất một nhóm chuyên về bệnh thấp khớp tại Đại học Y Nam Carolina ở Charleston, một vài giờ về phía nam. Người đàn ông đã gọi cho họ ngay lập tức nhưng không thể lấy được một cuộc hẹn trong nhiều tháng. Và đến lúc đó, anh và vợ sẽ ở ven biển New Jersey, nơi họ dành mỗi mùa hè với những đứa con đã lớn.

Thay vào đó, ông đã tìm đến Hệ thống Y tế của Đại học Pennsylvania ở Philadelphia. Nó chỉ cách một giờ đi từ ngôi nhà bên bờ biển của họ, và anh ấy đã nhận được một máy tạo nhịp tim ở đó vài năm trước đó. Một cuộc gọi duy nhất đã giúp anh ta có một cuộc hẹn từ xa với bác sĩ thần kinh Penn vào tuần sau, từ nhà của anh ta ở North Myrtle Beach, SC.

Sau khi bệnh nhân đăng ký thăm khám qua video, bác sĩ Mariam Saleeb đã lắng nghe cẩn thận khi anh kể lại những hoạt động mà anh không còn có thể theo đuổi cũng như tình trạng suy nhược và tàn tật ngày càng nghiêm trọng của anh. Anh ấy hầu như không thể đi lại và anh ấy đã giảm gần 40 pound trong vài năm qua. Anh mới 69 tuổi nhưng cảm thấy mình như một ông già. Saleeb yêu cầu anh ta đứng dậy và chỉ cho cô ấy cách anh ta đi bộ. Anh nghiêng người về phía trước và dùng hai cánh tay để đẩy người về tư thế thẳng đứng.

Thậm chí trên video, Saleeb có thể thấy bàn tay của bệnh nhân gần như không còn xương, như thể mỡ và cơ chỉ đơn giản là tan chảy. Cánh tay của anh cũng mỏng hơn nhiều so với những gì cô mong đợi từ thân hình của anh. Bước đi của anh ấy rất khó khăn, hai chân của anh ấy xoạc ra xa hơn chiều rộng của hông, khiến chuyển động của anh ấy giống như một quái vật của Frankenstein, và anh ấy không thể nhấc các ngón chân trên bàn chân phải của mình lên, vì vậy nó bị kéo lê khi anh ấy bước đi. Cô ấy cần phải làm một số thử nghiệm bổ sung. Khi nào anh ta có thể đến văn phòng của cô? Ngay sau đó, anh nói với cô. Họ sẽ đi về phía bắc trong sáu tuần.

Cuối cùng khi cô ấy nhìn thấy bệnh nhân, Saleeb lưu ý rằng người đàn ông thậm chí còn gầy hơn anh ấy nhìn trong lần khám video. Và anh gần như không có cảm giác ở chân. Khi cô đâm vào anh bằng một chiếc đinh ghim an toàn, anh thậm chí không chớp mắt cho đến khi cô cao hơn đầu gối. Tay anh ta cũng gần như tệ hại. Và anh ấy đã đúng – anh ấy rất yếu. Cô kiểm tra các dây thần kinh ở tay và chân của anh ta bằng cách bắn các xung điện cực nhỏ đến một dây thần kinh và đo cường độ của tín hiệu và thời gian để truyền từ điểm này đến điểm khác. Hầu như không có tín hiệu nhận được từ cẳng chân đến bàn chân của anh ấy, và chỉ có một dấu vết từ bàn tay đến cánh tay của anh ấy.

Có hàng trăm nguyên nhân có thể gây ra bệnh thần kinh ngoại biên. Bệnh tiểu đường có lẽ là phổ biến nhất. Lạm dụng rượu có thể làm được điều đó. Vì vậy, có thể quá ít vitamin B12 hoặc quá nhiều vitamin B6. Một số loại thuốc có thể gây ra loại bệnh thần kinh này, cũng như một số chất độc. Các bệnh tự miễn dịch và các bệnh di truyền cũng có thể xảy ra.

Hầu hết các bệnh thần kinh ngoại biên ảnh hưởng đến cảm giác trước tiên. Anh ta mắc chứng bệnh gọi là bệnh thần kinh đeo găng tay: bệnh bắt đầu ở bàn chân rồi di chuyển lên tay và tiếp tục đi. Hầu hết thời gian, bàn chân và bàn tay bị bỏng và đau nhói như thể chúng bị kim châm, sau đó từ từ, thường là trong nhiều năm, cảm giác sẽ chết. Nhưng loại mất cảm giác tiến triển nhanh chóng và sâu sắc kết hợp với sự yếu ớt là một lá cờ đỏ. Saleeb không chắc mình mắc bệnh gì, nhưng cô chắc chắn rằng anh ta cần gặp một người nào đó chuyên sâu hơn nữa và giới thiệu anh ta đến phòng khám chuyên về bệnh thần kinh cơ.

Hình ảnh

Tín dụng…Ảnh minh họa bởi Ina Jang

Một bài kiểm tra đặc biệt

Tiến sĩ Margaret Means là bác sĩ đầu tiên bày tỏ sự tin tưởng rằng có thể tìm ra chẩn đoán. Sau phần thi của mình, cô ấy nói, “Bạn thực sự đã có rất nhiều thứ trên đĩa của mình, nhưng tôi biết chúng ta sẽ đi đến tận cùng của điều này.” Sau đó cô ấy biến mất. Mười phút sau, cô quay lại với một người đàn ông cao lớn ăn mặc lịch sự mà cô giới thiệu là Tiến sĩ Chafic Karam.

Karam hỏi một vài câu hỏi và xem lại hồ sơ mà bệnh nhân đã mang theo. Sau khi kiểm tra ngắn gọn, anh ta nói với bệnh nhân rằng họ sẽ gửi anh ta đến phòng thí nghiệm để làm thêm máu, nhưng trước tiên họ muốn lấy sinh thiết lớp mỡ dưới da trên bụng của anh ta để tìm một tình trạng được gọi là chứng amyloidosis. Trong rối loạn này, gan tạo ra các protein bất thường tạo thành các sợi lưu thông khắp cơ thể, xâm nhập các cơ quan và dây thần kinh, thậm chí cả mỡ và da. Những sợi này can thiệp vào chức năng bình thường của cơ thể chỉ bằng cách ở đó. Chúng là một trong những nguyên nhân gây ra bệnh thần kinh ngoại biên.

Hai tuần sau, Karam gọi điện thông báo kết quả. Những gì anh ấy mắc phải, Karam giải thích, là rất hiếm, với khoảng 10.000 trường hợp trên toàn thế giới. Đó là một loại bệnh amyloidosis gây ra bởi một bất thường di truyền mà anh ta thừa hưởng từ một trong những người cha mẹ của mình. Và sự bất thường này là nguyên nhân của nhiều vấn đề sức khỏe của anh ấy. Đó là lý do tại sao anh ấy cần một máy điều hòa nhịp tim – bởi vì các sợi đã can thiệp vào khả năng điều hòa nhịp điệu của tim anh ấy. Đó là lý do tại sao anh ấy giảm cân. Hệ tiêu hóa của anh ấy gặp khó khăn trong việc hấp thụ các chất dinh dưỡng mà anh ấy ăn. Và đó chắc chắn là lý do tại sao anh ta mắc chứng bệnh suy nhược thần kinh này. Bệnh nhân nghĩ về cha mẹ mình, cả hai đều đã mất nhiều năm. Cả hai đều gặp nhiều vấn đề về sức khỏe, nhưng anh không biết ai có thể đã mắc chứng bệnh amyloidosis này.

Các con của anh ấy đang gặp rủi ro, Karam nói với anh ấy: Có 50-50 khả năng anh ấy đã truyền gen bất thường này cho chúng. Không ai trong số những đứa con của ông chưa được xét nghiệm, và bệnh nhân lo lắng về những gì họ có thể tìm thấy. Tuy nhiên, vẫn có những loại thuốc mới có thể làm chậm quá trình này, mặc dù chúng không thể sửa chữa những thiệt hại đã gây ra. Bệnh nhân hiện đang sử dụng hai loại thuốc này và tình trạng suy giảm khả năng thể chất của anh ta đã ngừng lại. Anh ta vẫn có thể đi bộ, mặc dù chậm chạp. Và anh ấy đã chấp nhận sự thật rằng anh ấy sẽ không bao giờ chơi golf nữa. Những ngày này, bằng cách nào đó, chỉ cần xem là đủ.

Lisa Sanders, MD, là một nhà văn đóng góp cho tạp chí. Cuốn sách mới nhất của cô ấy là “Chẩn đoán: Giải đáp những bí ẩn y khoa khó hiểu nhất”. Nếu bạn có một trường hợp đã giải quyết để chia sẻ, hãy viết thư cho cô ấy tại [email protected]



Nguồn The NewYork Times

Bài viết liên quan

BÌNH LUẬN

Vui lòng nhập bình luận của bạn
Vui lòng nhập tên của bạn ở đây
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.

Bài viết mới nhất

Kết nối với chúng tôi

333Thành viênThích
269Người theo dõiTheo dõi