Năm 1992, một phụ nữ 33 tuổi người Lebanon vừa nhập cư vào Canada và đến gặp bác sĩ. Cô bị gù lưng, và bị hạn chế vận động ở lưng dưới, cổ, vai và hông. Bác sĩ của cô, Raymond Lewkonia tại Đại học Calgary, đã chẩn đoán cô bị viêm cột sống dính khớp, một tình trạng y tế khiến đốt sống ở cột sống của cô bị hợp nhất, và nghĩ rằng đó là.
Sau đó, khoảng tám năm sau, người phụ nữ bị một loạt gãy xương ở xương sườn, bàn chân, cánh tay trái và hông phải. Bác sĩ của cô đã cho cô uống bổ sung vitamin D, nhưng chúng không có tác dụng: Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cho thấy cô không có vitamin D lưu thông trong máu.
Điều đó dường như là không thể. Một số vitamin D, sau tất cả, được cho là cần thiết cho duy trì sức khỏe xương và uống bổ sung sau khi bị chấn thương xương hoặc gãy xương thường được sử dụng để đẩy nhanh quá trình chữa lành. Tại sao không có chất quan trọng này trong hệ thống Phụ nữ?
[Giống như trang Science Times trên Facebook. | Đăng ký Bản tin Thời báo Khoa học.]
Một nhà di truyền học y khoa đã xem xét trường hợp này, Tiến sĩ Patrick Ferreira, đã nghi ngờ rằng một loại protein liên kết với vitamin D để đi vào và xung quanh cơ thể – hoặc thiếu nó – có thể có liên quan đến bí ẩn y học này. Nhưng mất khả năng vận chuyển vitamin D sẽ gây tử vong cho con người, theo những gì các bác sĩ thường biết.
Tiến sĩ Ferreira đã đặt ra để kiểm tra giả thuyết của mình, nhưng đã gặp khó khăn khi xác nhận rằng protein liên kết với vitamin D thực sự bị thiếu trong hệ thống Phụ nữ. Ông và những người khác đã gửi mẫu máu đến các phòng thí nghiệm ở châu Âu và Vancouver, nhưng những xét nghiệm này – có thể không đáng tin cậy – đã quay lại nói rằng mức protein liên kết là bình thường. Khi bác sĩ Ferreira nghỉ hưu, ông đã chuyển trường hợp bệnh nhân đến cho đồng nghiệp của mình, Tiến sĩ Julien Marcadier, một nhà di truyền học lâm sàng tại Viện nghiên cứu bệnh viện trẻ em Alberta, hiện là tác giả chính của báo cáo trường hợp xuất bản tháng trước trên Tạp chí Y học New England.
May mắn cho Tiến sĩ Marcadier, các nhà nghiên cứu tại Đại học Washington ở Seattle đã phát triển một phương pháp nhạy cảm hơn để phát hiện protein.
Tiến sĩ Andrew Hoofnagle và các đồng nghiệp đã đồng ý kiểm tra mẫu máu và phát hiện ra rằng không có vitamin D trong máu, hoặc bất kỳ protein liên kết với vitamin D.
Khi bạn nghĩ về sinh học của vitamin D, bác sĩ Hoofnagle nói, thì đó là cách làm việc. Người đó không nên sống.
Martin Hewison, một nhà nội tiết học phân tử tại Đại học Birmingham ở Anh, người không tham gia vào nghiên cứu, nói rằng trường hợp này là trường hợp đầu tiên thuộc loại này.
Làm thế nào người phụ nữ này có thể sống gần sáu thập kỷ mà không có một chất được coi là thiết yếu đối với cuộc sống của con người?
Mặc dù vitamin D liên kết với protein cô lập vitamin D trong cơ thể, nhưng nó lại tạo ra các phân tử vitamin D không liên kết, điều cuối cùng quan trọng cho sự phát triển của xương.
Bác sĩ JoAnn Manson, bác sĩ nội tiết và điều tra viên chính của Thử nghiệm Vitamin D và Omega-3 tại Bệnh viện Brigham and Women ở Boston cho biết, lượng vitamin D cần thiết có thể thay đổi tùy theo cơ quan. Trong trường hợp này, lượng vitamin D miễn phí mà người phụ nữ này nhận được từ chế độ ăn kiêng hoặc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời có thể đủ để phát triển xương và giữ cho họ sống.
Và vẫn còn một câu hỏi về chính xác cơ thể chúng ta cần bao nhiêu vitamin D, mặc dù một số nghiên cứu gần đây Cho thấy liều vitamin D có thể không quan trọng đối với mật độ khoáng xương, gãy xương hoặc té ngã cho người già.
Tôi không nghĩ rằng điều này tạo ra một trường hợp mạnh mẽ vì cần ít vitamin D, nhưng đơn giản là cơ thể có thể thích nghi tốt với protein liên kết hạn chế vitamin D như thế nào Viện ở California, mặc dù cuối cùng nó cũng bắt kịp cô.
Nguồn The NewYork Times