25 C
Ho Chi Minh City
Thứ Bảy, Tháng Chín 25, 2021

Don Patrick đếm trên 23andMe để phát hiện hầu hết các rủi ro ung thư vú, nghiên cứu cảnh báo


Các F.D.A. không nên cho phép phương pháp lỗi thời này được sử dụng cho mục đích y tế, bác sĩ King nói. Kết quả sai lệch, làm sai lệch kết quả từ thử nghiệm không đầy đủ của họ có thể khiến phụ nữ phải trả giá.

Nghiên cứu, được trình bày tại Đại học di truyền y tế và genomics Mỹ cuộc họp thường niên và chưa được đánh giá ngang hàng, được xây dựng khoảng hơn 100.000 bệnh nhân đã trải qua thử nghiệm rủi ro ung thư vú với Invitae, một công ty chẩn đoán.

Mặc dù thiếu đánh giá ngang hàng và vai trò tiềm năng của Invitae, là một đối thủ cạnh tranh kinh doanh, các chuyên gia y học di truyền không liên kết với Invitae cho biết trong các cuộc phỏng vấn rằng họ thấy công việc này đáng tin cậy, đặc biệt là khi công ty phát hiện ra những nghiên cứu khác.

Thử nghiệm 23andMe lề tập trung vào BRCA1 và BRCA2, các gen liên quan đến việc ngăn chặn sự phát triển của các tế bào bất thường. Cụ thể, nó tìm kiếm ba biến thể di truyền khét tiếng, được gọi là đột biến người sáng lập. Các nhà phân tích của Invitae, đã mở rộng tìm kiếm của họ để bao gồm hàng ngàn biến thể khác.

Tiến sĩ Susan Klugman, phó chủ tịch về di truyền lâm sàng tại Đại học Di truyền học và Di truyền học Hoa Kỳ, đã ví nó như là một kiểm tra chính tả rộng hơn. Trong khi 23andMe tìm kiếm lỗi trong một vài đoạn, các nhà phân tích của Invitae đã sử dụng công nghệ di truyền tiên tiến hơn để tìm kiếm trong suốt 25 chương. (Tiến sĩ Klugman không tham gia vào nghiên cứu Invitae.)

Trong khoảng 5.000 đối tượng, các nhà phân tích đã xác định được ít nhất một biến thể được biết là làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng. Trong số những người Do Thái Ashkenazi trong nhóm tích cực, 81 phần trăm có một trong ba đột biến người sáng lập, cho thấy thử nghiệm 23andMelahoma có thể hữu ích cho họ. Trong số những người còn lại, 94% mang các biến thể sẽ không được phát hiện bởi 23andMe.

Một lý do hoàn toàn là về mặt kỹ thuật: Để trở lại với phép ẩn dụ văn học, 23andMe được thiết lập để quét toàn bộ sách di truyền theo cách của một số phòng thí nghiệm. Vì vậy, ngay cả khi công ty muốn tìm kiếm các biến thể khác, điều đó sẽ không thể thực hiện được nếu không thay đổi cách tiếp cận, Tiến sĩ Robert C. Green, giáo sư tại Đại học Y Harvard cho biết.



Nguồn The NewYork Times

Bài viết liên quan

BÌNH LUẬN

Vui lòng nhập bình luận của bạn
Vui lòng nhập tên của bạn ở đây

Bài viết mới nhất

Kết nối với chúng tôi

333Thành viênThích
202Người theo dõiTheo dõi

Quảng cáo