Theo các nhà khoa học, một xét nghiệm máu mới của người mẹ có thể phát hiện hàng nghìn tình trạng di truyền nghiêm trọng ở thai nhi đang phát triển, có thể hạn chế nhu cầu sàng lọc xâm lấn trong thai kỳ.
Thử nghiệm này sẽ được mô tả tại hội nghị của Hiệp hội Di truyền Con người Châu Âu ở Gothenburg hôm thứ Bảy, dựa vào việc phát hiện các mảnh DNA nhỏ của thai nhi lưu thông trong máu của người mẹ khi mang thai. Bằng cách sử dụng các kỹ thuật giải trình tự tiên tiến, các nhà khoa học có thể xác định được tỷ lệ rất cao các tình trạng di truyền, chẳng hạn như bệnh xơ nang, hiện chỉ được chẩn đoán đáng tin cậy bằng cách chọc ối hoặc các xét nghiệm xâm lấn khác.
Theo Tiến sĩ Christopher Whelan, nhà khoa học tính toán cao cấp tại Viện Broad của Viện Công nghệ Massachusetts và Đại học Harvard, kỹ thuật mới này, được gọi là giải trình tự thai nhi không xâm lấn (NIFS), có thể được sử dụng như một công cụ sàng lọc an toàn hơn, chính xác như nhau ở tất cả các trường hợp mang thai.
Ông nói: “Thử nghiệm này có khả năng phát hiện hàng nghìn tình trạng di truyền nghiêm trọng, bao gồm phần lớn các tình trạng xuất hiện trên bảng giải trình tự sơ sinh và các dị thường của thai nhi, chẳng hạn như bảng điều trị dị thường thai nhi của Genomics England trên 2.500 gen”.
“Ví dụ về các tình trạng mà chúng tôi phát hiện trong nghiên cứu xác nhận của mình bao gồm hội chứng Noonan, hội chứng Charge, hội chứng Stickler, chứng loạn sản sụn và hàng tá rối loạn di truyền hiếm gặp khác, bao gồm nhiều rối loạn mà việc chẩn đoán sớm có thể thay đổi quá trình mang thai, sinh nở hoặc chăm sóc trẻ sơ sinh.”
Xét nghiệm máu không xâm lấn dựa trên DNA của thai nhi đã cách mạng hóa việc chẩn đoán trước khi sinh, nhưng cho đến nay vẫn chỉ giới hạn ở một số ít bệnh lý, chẳng hạn như hội chứng Down. Thử nghiệm mới nhất, nếu được xác nhận là đáng tin cậy, sẽ mở rộng danh sách để bao gồm hầu hết tất cả các tình trạng di truyền trong sàng lọc trẻ sơ sinh.
Whelan cho biết: “Chúng tôi hình dung đây là một xét nghiệm tuyến đầu cho những trường hợp thai nhi có biểu hiện bất thường khi siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc khác”. “Hiện nay, nhiều phụ nữ từ chối các phương pháp giải trình tự xâm lấn – chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) – vì nguy cơ cho thai nhi, căng thẳng liên quan, khó tiếp cận và chi phí, mặc dù khả năng chẩn đoán của nó cao.”
Chọc ối bao gồm việc sử dụng một cây kim mỏng để lấy nước ối và thường được tiến hành trong khoảng tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Nó có độ chính xác cao nhưng cứ 200 ca mang thai thì có một ca có thể dẫn đến sẩy thai.
Các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm NIFS trên 565 trường hợp mang thai ở tuổi thai trung bình 17 tuần. Bằng cách giải trình tự các đoạn DNA nhỏ và sử dụng các phương pháp tính toán tiên tiến, họ có thể xác định các biến thể di truyền trên gần 23.000 gen ở mỗi bào thai. Khi kiểm tra các phát hiện của họ so với kết quả chọc ối hoặc CVS, họ phát hiện ra rằng xét nghiệm của họ đã phát hiện được 95-99% các biến thể di truyền được tìm thấy bằng các phương pháp xâm lấn và hơn 97% các biến thể có liên quan đến lâm sàng.
Giáo sư Alexandre Reymond của Đại học Lausanne, người không tham gia nghiên cứu, cho biết: “Xác định trình tự toàn bộ bộ gen của thai nhi mà không cần lấy mẫu từ thai nhi đó là một thành công. Nó ngay lập tức mở ra các cơ hội điều trị và phòng ngừa, đồng thời có nghĩa là y học sinh sản sẽ thay đổi mãi mãi”.
Giáo sư Angus Clarke, một nhà di truyền học lâm sàng tại Đại học Cardiff, đã mô tả công trình này là một “kỳ công kỹ thuật rất ấn tượng”, đặc biệt hữu ích trong những trường hợp nghi ngờ có tình trạng di truyền và có thể bắt đầu điều trị cho thai nhi trước khi sinh.
Tuy nhiên, việc sử dụng xét nghiệm để sàng lọc thăm dò có thể phát hiện ra các gen không có ý nghĩa, gây lo lắng lớn cho các bậc cha mẹ và có khả năng đặt trẻ vào con đường giám sát và y tế không cần thiết, Clarke cảnh báo. Ông nói: “Bạn đang đặt cha mẹ vào một tình thế thực sự khó khăn. “Khi bạn không gặp phải vấn đề mà bạn đang tìm kiếm câu trả lời, chỉ cần đưa ra những câu trả lời tiềm năng cũng có thể gây ra nhiều vấn đề hơn.”
Nguồn The Guardian