Việc thực hành y học đã trải qua một sự biến đổi đáng kinh ngạc, không đầy đủ Trong 50 năm quadi chuyển đều đặn từ một lĩnh vực được thông báo chủ yếu bởi ý kiến chuyên gia và kinh nghiệm giai thoại của từng bác sĩ lâm sàng đối với một ngành khoa học chính thức.
Sự ra đời của Y học dựa trên bằng chứng Có nghĩa là các bác sĩ lâm sàng xác định các lựa chọn điều trị hiệu quả nhất cho bệnh nhân của họ dựa trên các đánh giá chất lượng của nghiên cứu mới nhất. Hiện nay, Y học chính xác đang cho phép các nhà cung cấp sử dụng thông tin di truyền, môi trường và lâm sàng của bệnh nhân để cá nhân hóa sự chăm sóc của họ.
Những lợi ích tiềm năng của y học chính xác cũng đi kèm với những thách thức mới. Điều quan trọng, số lượng và độ phức tạp của dữ liệu có sẵn cho mỗi bệnh nhân đang tăng nhanh. Làm thế nào các bác sĩ lâm sàng sẽ tìm ra dữ liệu nào hữu ích cho một bệnh nhân cụ thể? Cách hiệu quả nhất để giải thích dữ liệu để chọn phương pháp điều trị tốt nhất là gì?
Đây chính xác là những thách thức Các nhà khoa học máy tính như tôi đang làm việc để giải quyết. Hợp tác với các chuyên gia về di truyền học, y học và khoa học môi trường, các đồng nghiệp của tôi và tôi phát triển các hệ thống dựa trên máy tính, thường sử dụng trí tuệ nhân tạo, để giúp các bác sĩ lâm sàng tích hợp một loạt các dữ liệu bệnh nhân phức tạp để đưa ra quyết định chăm sóc tốt nhất.
Sự gia tăng của y học dựa trên bằng chứng
Như gần đây như những năm 1970Các quyết định lâm sàng chủ yếu dựa trên ý kiến chuyên gia, kinh nghiệm giai thoại và lý thuyết về các cơ chế bệnh thường không được hỗ trợ bởi nghiên cứu thực nghiệm. Trong khoảng thời gian đó, một vài nhà nghiên cứu tiên phong lập luận rằng việc ra quyết định lâm sàng nên được đặt nền tảng trong các bằng chứng tốt nhất. Đến những năm 1990, thuật ngữ Y học dựa trên bằng chứng đã được giới thiệu để mô tả kỷ luật của việc tích hợp nghiên cứu với chuyên môn lâm sàng khi đưa ra quyết định về chăm sóc bệnh nhân.
Bedrock của y học dựa trên bằng chứng là một Phân cấp chất lượng bằng chứng Điều đó quyết định những loại bác sĩ lâm sàng nên dựa vào nhiều nhất để đưa ra quyết định điều trị.
Một số loại bằng chứng mạnh hơn những loại khác. Trong khi thông tin được lọc đã được đánh giá về sự nghiêm ngặt và chất lượng, thông tin chưa được lọc thì không.
CFCF/Wikimedia CommonsThì CC BY-SA
Các thử nghiệm ngẫu nhiên có kiểm soát ngẫu nhiên đặt người tham gia vào các nhóm khác nhau được điều trị thử nghiệm hoặc giả dược. Những nghiên cứu này, cũng được gọi là Thử nghiệm lâm sàngđược coi là các nguồn bằng chứng cá nhân tốt nhất vì chúng cho phép các nhà nghiên cứu so sánh hiệu quả điều trị với sự thiên vị tối thiểu bằng cách đảm bảo các nhóm là tương tự nhau.
Nghiên cứu quan sátchẳng hạn như các nghiên cứu đoàn hệ và kiểm soát trường hợp, tập trung vào kết quả sức khỏe của một nhóm người tham gia mà không có bất kỳ sự can thiệp nào từ các nhà nghiên cứu. Mặc dù được sử dụng trong y học dựa trên bằng chứng, những nghiên cứu này được coi là yếu hơn các thử nghiệm lâm sàng vì chúng không kiểm soát các yếu tố gây nhiễu và sai lệch tiềm năng.
Tổng thể, Đánh giá có hệ thống Điều đó tổng hợp những phát hiện của nhiều nghiên cứu cung cấp bằng chứng chất lượng cao nhất. Ngược lại, các báo cáo trường hợp đơn chi tiết kinh nghiệm của một cá nhân là bằng chứng yếu vì họ có thể không áp dụng cho dân số rộng hơn. Tương tự, chỉ riêng những lời chứng thực và ý kiến chuyên gia không được hỗ trợ bởi dữ liệu thực nghiệm.
Trong thực tế, các bác sĩ lâm sàng có thể sử dụng khuôn khổ của y học dựa trên bằng chứng để đưa ra một câu hỏi lâm sàng cụ thể về bệnh nhân của họ có thể được trả lời rõ ràng bằng cách xem xét nghiên cứu tốt nhất có sẵn. Ví dụ, một bác sĩ lâm sàng có thể hỏi liệu statin có hiệu quả hơn chế độ ăn uống và tập thể dục để giảm cholesterol LDL cho một người đàn ông 50 tuổi không có yếu tố nguy cơ nào khác. Tích hợp bằng chứng, sở thích của bệnh nhân và chuyên môn của chính họ, họ có thể phát triển các chẩn đoán và kế hoạch điều trị.
Như có thể dự kiến, việc thu thập và đặt tất cả các bằng chứng lại với nhau có thể là một quá trình tốn nhiều công sức. Do đó, các bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân thường dựa vào Hướng dẫn lâm sàng Được phát triển bởi bên thứ ba chẳng hạn như Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ, Viện Y tế Quốc gia và Tổ chức Y tế Thế giới. Những hướng dẫn này cung cấp các khuyến nghị và tiêu chuẩn chăm sóc dựa trên đánh giá có hệ thống và kỹ lưỡng về nghiên cứu có sẵn.
Bình minh của y học chính xác
Cũng trong khoảng thời gian mà y học dựa trên bằng chứng đã đạt được lực kéo, hai phát triển biến đổi khác trong khoa học và chăm sóc sức khỏe đang được tiến hành. Những tiến bộ này sẽ dẫn đến sự xuất hiện của Y học chính xácsử dụng thông tin cụ thể của bệnh nhân để điều chỉnh các quyết định chăm sóc sức khỏe cho mỗi người.
Đầu tiên là Dự án bộ gen ngườichính thức bắt đầu vào năm 1990 và được hoàn thành vào năm 2003. Nó đã tìm cách tạo ra một bản đồ tham chiếu về DNA của con người, hoặc các tế bào thông tin di truyền sử dụng để hoạt động và tồn tại.
Bản đồ bộ gen người này cho phép các nhà khoa học khám phá các gen liên quan đến hàng ngàn bệnh hiếm gặp, hiểu lý do tại sao mọi người phản ứng khác nhau với cùng một loại thuốc và xác định các đột biến trong các khối u có thể được nhắm mục tiêu với các phương pháp điều trị cụ thể. Càng ngày, các bác sĩ lâm sàng là Phân tích DNA của bệnh nhân Để xác định các biến thể di truyền thông báo cho sự chăm sóc của họ.
Đầu ra từ trình sắp xếp DNA được sử dụng bởi dự án bộ gen người.
Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia/Flickr
Thứ hai là sự phát triển của Hồ sơ y tế điện tử Để lưu trữ lịch sử y tế bệnh nhân. Mặc dù các nhà nghiên cứu đã tiến hành các nghiên cứu thí điểm về hồ sơ kỹ thuật số trong vài năm, sự phát triển của các tiêu chuẩn công nghiệp cho hồ sơ y tế điện tử chỉ bắt đầu vào cuối những năm 1980. Việc nhận con nuôi đã không trở nên phổ biến cho đến sau năm 2009 Đạo luật phục hồi và tái đầu tư của Mỹ.
Hồ sơ y tế điện tử cho phép các nhà khoa học tiến hành các nghiên cứu quy mô lớn về mối liên hệ giữa các biến thể di truyền và các đặc điểm quan sát được thông báo cho y học chính xác. Bằng cách lưu trữ dữ liệu ở định dạng kỹ thuật số có tổ chức, các nhà nghiên cứu cũng có thể sử dụng các hồ sơ bệnh nhân này để đào tạo các mô hình AI để sử dụng trong thực hành y tế.
Nhiều dữ liệu hơn, AI hơn, độ chính xác hơn
Một cách hời hợt, ý tưởng sử dụng thông tin sức khỏe bệnh nhân để cá nhân hóa chăm sóc không phải là mới. Ví dụ, Nghiên cứu trái tim Framinghambắt đầu vào năm 1948, mang lại một mô hình toán học để ước tính nguy cơ mắc bệnh động mạch vành của bệnh nhân dựa trên thông tin sức khỏe cá nhân của họ, thay vì nguy cơ dân số trung bình.
Tuy nhiên, một sự khác biệt cơ bản giữa các nỗ lực cá nhân hóa y học hiện nay và trước dự án bộ gen người và hồ sơ y tế điện tử là khả năng tinh thần cần thiết để phân tích quy mô và sự phức tạp của dữ liệu bệnh nhân có sẵn ngày hôm nay vượt xa bộ não con người. Mỗi người có hàng trăm biến thể di truyền, hàng trăm đến hàng ngàn phơi nhiễm môi trường và tiền sử lâm sàng có thể bao gồm nhiều phép đo sinh lý, giá trị phòng thí nghiệm và kết quả hình ảnh. Trong công việc liên tục của nhóm tôi, các mô hình AI chúng tôi đang phát triển để Phát hiện nhiễm trùng huyết ở trẻ sơ sinh Sử dụng hàng chục biến đầu vào, nhiều trong số đó được cập nhật mỗi giờ.
Các nhà nghiên cứu như tôi đang sử dụng AI để phát triển các công cụ giúp các bác sĩ lâm sàng phân tích tất cả dữ liệu này để điều chỉnh các chẩn đoán và kế hoạch điều trị cho từng cá nhân. Ví dụ, một số gen có thể ảnh hưởng đến cách một số loại thuốc hoạt động tốt cho các bệnh nhân khác nhau. Mặc dù các xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ một số đặc điểm này, nhưng vẫn chưa khả thi khi sàng lọc mọi bệnh nhân do chi phí. Thay vào đó, các hệ thống AI có thể Phân tích tiền sử y tế của bệnh nhân Để dự đoán liệu xét nghiệm di truyền sẽ có lợi dựa trên khả năng chúng được kê đơn một loại thuốc được biết là bị ảnh hưởng bởi các yếu tố di truyền.
Một ví dụ khác là chẩn đoán bệnh hiếm gặphoặc các điều kiện ảnh hưởng đến ít hơn 200.000 người trong chẩn đoán của Hoa Kỳ là rất khó khăn vì nhiều trong số hàng ngàn bệnh hiếm gặp có triệu chứng chồng chéo và cùng một bệnh có thể xuất hiện khác nhau ở những người khác nhau. Công cụ AI có thể hỗ trợ bằng cách kiểm tra các đặc điểm di truyền độc đáo của bệnh nhân và các đặc điểm lâm sàng để xác định những người có khả năng gây bệnh nào. Các hệ thống AI này có thể bao gồm các thành phần dự đoán liệu biến thể di truyền cụ thể của bệnh nhân ảnh hưởng tiêu cực đến chức năng protein và liệu bệnh nhân có Các triệu chứng là tương tự nhau đến các bệnh hiếm gặp cụ thể.
Tương lai của việc ra quyết định lâm sàng
Các công nghệ mới sẽ sớm cho phép đo lường thông thường các loại khác Dữ liệu phân tử sinh học Ngoài di truyền. Thiết bị sức khỏe có thể đeo được Có thể liên tục theo dõi nhịp tim, huyết áp và các đặc điểm sinh lý khác, tạo ra dữ liệu mà các công cụ AI có thể sử dụng để chẩn đoán bệnh và cá nhân hóa điều trị.
Các nghiên cứu liên quan đã tạo ra kết quả đầy hứa hẹn trong Ung thư chính xác và được cá nhân hóa sức khỏe phòng ngừa. Ví dụ, các nhà nghiên cứu đang phát triển một Máy quét siêu âm có thể đeo để phát hiện ung thư vú và các kỹ sư đang phát triển Cảm biến giống như da Để phát hiện những thay đổi về kích thước khối u.
Nghiên cứu sẽ tiếp tục mở rộng kiến thức về di truyền học, ảnh hưởng sức khỏe của phơi nhiễm môi trường và cách AI hoạt động. Những phát triển này sẽ thay đổi đáng kể cách các bác sĩ lâm sàng đưa ra quyết định và cung cấp dịch vụ chăm sóc trong 50 năm tới.
Aaron J. MasinoPhó giáo sư điện toán, Đại học Clemson
Bài viết này được tái bản từ Cuộc trò chuyện theo giấy phép Creative Commons. Đọc Bài viết gốc.
Nguồn The Next Web